Hamilelikte genetik testler, anne adayının ve bebeğinin sağlık durumunu takip edip, olası riskleri önceden tespit ederek gerekli önlemlerin alınmasını sağlar. Bu testler, prenatal tarama ve prediktif testler olarak ikiye ayrılır. Prenatal tarama testleri, olası genetik problemlere karşı riski belirleme amacıyla yapılır ve doğruluk oranları yüzde yüze yakındır. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, Down sendromu, spinal musküler atrofi, nöral tüp defekti, kromozom anomalileri gibi genetik riskleri tespit etmek için yapılır. Non-invaziv prenatal test (NIPT) ise yeni bir tarama yöntemi olarak, genetik anomali taramaları arasında en güvenilir olanıdır. Prediktif testler ise anne, baba ve ailedeki genetik hastalıkların belirlenmesi için kullanılır.
Down Sendromu Tarama Testleri
Down sendromu, bir kromozom anomalisidir ve bebeklerde zeka geriliği, kalp ve diğer organlarda ciddi anomali riskini artırabilir. Genellikle hamileliğin ilk aylarında yapılan tarama testleri sayesinde Down sendromu riski belirlenebilir. İlk tarama testleri kan testleri ve ultrason taramalarını içerir. Kan testleri, annenin kandaki proteinlerinin ve hormon seviyelerinin ölçülmesiyle yapılır. Ultrason taramaları, bebeğin boyutu, ense kalınlığı ve kalp atış hızı gibi faktörleri değerlendirir. Sonuçlar, risk skoru olarak rapor edilir.
Eğer risk skoru yüksek çıkarsa, ileri testler yapılmak üzere önerilir. Bu testler arasında ise, tanı testleri olarak adlandırılan amniyosentez ve koryonik villus biyopsisi yer almaktadır. Ancak, bu testlerin embriyo veya fetüs üzerinde olumsuz yan etkileri olduğu bilinmektedir ve yapılması gerekmeyebilir. Bu nedenle, hamilelikteki tüm testlerin doktorunuz tarafından açıklanması ve sizinle birlikte karar verilmesi önemlidir.
Not: Tüm testlerin ebeveynlere Down sendromu teşhisi koymadığını unutmayın. Tanı testleri sadece yüksek risk durumunda önerilir.
İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri
İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, yapılan nüfus taramalarının sonucuna göre risk taşıyan gebelerde uygulanır. Bu testler, genetik problemlerin belirlenmesinde oldukça güvenilirdirler.
İkili test, maternal serum testi ve fetal ultrason araştırmasından oluşur. Ayrıca, testin sonucunu etkileyen faktörler arasında anne yaşı, cinsiyeti, ailesel geçmişi ve hamileliğinin dönemi yer almaktadır.
Üçlü tarama testi, ikili teste ek olarak beta hCG hormonunun da düzeyinin ölçülmesini içerir. Bu test, Down sendromu, spina bifida ve diğer durumların belirlenmesi için kullanılır. Ancak, güvenilir sonuçlar sağlama oranı %60-70 arasındadır.
Dörtlü tarama testi, üçlü testin yanı sıra AFP (alfa-fetoprotein) ölçümünü de içerir. Bu test, ikili ve üçlü testlerden daha güvenilirdir ve Down sendromu, nöral tüp defektleri ve diğer bazı genetik problemleri belirlemeye yardımcı olur.
Tüm bu testler, hamileliğin hangi döneminde yapılacaklarına dair özel bir planlama gerektirirler. Ayrıca, her testin kendine özgü avantajları ve dezavantajları vardır. Bu nedenle, gebelerin konuya ilişkin tüm bilgileri doktorlarıyla paylaşıp, birlikte karar vermesi önemlidir.
Maternal Serum Testi
Maternal serum testi, hamile kadınların kanında bulunan bazı proteinlerin ölçülerek bebeğin sağlığı hakkında bilgi sahibi olmak için yapılan bir tarama testidir. Bu test yüksek riskli gebeliklerde, özellikle de down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 gibi kromozom anomalileri açısından tarama testi olarak kullanılır. Test yoluyla anne karnındaki bebeğin postnatal hiperfibrinolizini ölçmek, AFP, östrojen ve hCG düzeylerini ölçmek ve Down sendromu taraması yapmak mümkündür. Maternal serum testi, hamileliğin 16. ve 18. haftalarında yapılır ve sonuçları analiz edilirken anne yaşına, hamileliğin haftasına, kilosuna, sigara kullanımına, diyabet, bölgesel faktörlere ve benzeri diğer faktörlere de dikkat edilir.
AFP
AFP testi, anne adayının kanındaki alfa-fetoprotein seviyesini ölçerek yapılır. Bu test, anne karnındaki bebeğin çeşitli anomalilerine işaret edebilir. Örneğin, bebeğin sinir sistemi veya karaciğeri ile ilgili sorunlar, karın duvarı defektleri veya omurilik problemleri gibi durumlar AFP seviyelerinde değişikliklere neden olabilir. Bu nedenle AFP testi, hamilelikteki riskli durumlara işaret edebilen önemli bir testtir.
AFP testi, tek başına Down sendromu veya diğer genetik bozuklukları test etmez, ancak tarama testleri ile birlikte kullanılır. AFP seviyesindeki artışın nedeni daha iyi anlaşılana kadar, genellikle ilave testler yapılır. Bu test, hamileliğin 15-20. haftalarında yapılır ve sonuçlar birkaç gün içinde elde edilir.
Bu testin sonuçlarına bağlı olarak, doktorlar eğer gerekliyse amniyosentez veya koryonik villus biyopsisi gibi diğer testler önerebilirler. Bunlar daha invaziv (girişimsel) oldukları için, ciddi komplikasyonların riski daha yüksektir. Ancak AFP testi, risklerin en aza indirilmesine yardımcı olabilir.
Östrojen ve hCG Testleri
Östrojen ve hCG testleri, anne adayının kanda bulunan hormon seviyelerini ölçmek için yapılan genetik testlerdir. Östrojen özellikle gebeliğin erken dönemlerinde üretilen bir hormondur. Bu test, fetüsün gelişimini kontrol etmek için kullanılır. hCG ise hamilelik sırasında plasenta tarafından üretilen bir hormondur ve gebeliğin erken dönemlerinde anne adayının idrarında artışa neden olur. Bu testler, Down sendromu veya diğer genetik bozuklukları taramak için yapılır. Yüksek östrojen ve hCG seviyeleri, Down sendromu riskini artırabilir. Ancak bu testler, yalnızca risk taramasıdır ve doğru tanı koymak için altın standart olan invaziv testlere ihtiyaç duyulur.
Nipt (Non-Invaziv Prenatal Test)
NIPT, hamilelik sürecinde anne adayının kanından bebeğin genetik bozukluklarını tespit etmek için yapılan bir testtir. Bu test çok daha az invaziv bir yöntemdir. Bebeğe zarar verme riski yoktur ve sonuçları daha güvenilirdir. Test, anne adayının kanındaki serbest fetal DNA’sını analiz ederek bebeğin kromozomlarındaki anormallikleri tespit eder. Bu test, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılır. Test sonuçları yaklaşık bir hafta sonra alınabilir ve sonuçlar yüksek bir doğruluk oranına sahiptir.
Amniyosentez ve Koryonik Villus Biyopsisi
Amniyosentez ve koryonik villus biyopsisi, genetik sorunların tanısında kullanılan iki prosedürdür. Amniyosentez, gebelik sırasında bebeğin sağlık durumunu değerlendirmek için ultrason eşliğinde ince bir iğne yardımıyla amniyotik sıvı örneği alınması işlemidir. Bu örnek, bebeğin genetik yapısının analiz edilmesi için laboratuvara gönderilir. Koryonik villus biyopsisi ise hamileliğin erken dönemlerinde bebeğin kalıtsal hastalıklarını tespit etmek için yapılır. Burada plasentanın küçük bir örneği alınır ve analiz edilir.
Her iki prosedürün de riskleri vardır. Anne ve bebek için ciddi bir tehdit oluşturabilen amniyosentez, nadir durumlarda düşük riskini arttırabilir. Koryonik villus biyopsisi de benzer risklere sahiptir. Bu nedenle, her iki prosedür de uzman bir sağlık çalışanı tarafından yapılmalıdır. Özetle, amniyosentez ve koryonik villus biyopsisi, hamilelikte genetik tarama ve tanı için önemli araçlar olsa da, uzmanlar tarafından yapılması ve risklerin bilinmesi gereklidir.
Amniyosentezin Yapılışı ve Riskleri
Amniyosentez, gebeliğin 14-24. haftaları arasında yapılır ve amniyotik sıvı içerisinden örnekler alınarak yapılır. İşlem sırasında ultrason kullanılarak bebeğin yerleşimi belirlenir ve karın bölgesine bir iğne sokularak amniyotik sıvıdan örnekler alınır. İşlem yaklaşık 20-30 dakika sürer ve sonrasında genellikle gözle görülür bir şişme oluşur. Bu şişlik genellikle birkaç gün içinde kaybolur. Yapılan işlem sonucunda bazı riskler söz konusu olabilir. En sık görülen riskler arasında düşük riski, enfeksiyon riski, kanama, sıvı kaçağı ve nadir durumlarda fetüsün amniyotik sıvıya alerjik reaksiyon göstermesi yer alır. Bu nedenle, amniyosentez öncesinde doktor tarafından detaylı bir şekilde bilgilendirme yapılmalı ve riskler açıkça belirtilmelidir.
Koryonik Villus Biyopsisinin Yapılışı ve Riskleri
Koryonik villus biyopsisi, genetik testlerin yapılabilmesi için placental dokunun çıkarılması işlemidir. Bu test, genetik hastalık taraması için fetusun DNA’sının incelenmesini sağlar. İşlem, özel bir ultrason cihazı kullanılarak gerçekleştirilir. Doktor, ultrason eşliğinde bir iğne kullanarak rahim içindeki plasentaya ulaşır ve bir örnek alır. Bu örnek, laboratuvar analizleri için incelemeye gönderilir.
Koryonik villus biyopsisi, hamileliğin 10-13. haftalarında yapılabilir. Ancak, her tarama yöntemi gibi, bu yöntemin de riskleri vardır. En yaygın risk, rahimde enfeksiyon oluşmasıdır. Ayrıca, koryonik villus biyopsisi ile kendiliğinden düşük yapma riski de vardır. Bu nedenle, herhangi bir risk hesaplaması yapmadan önce doktorunuzla konuşmalısınız.
Prediğnatif Genetik Testler
Prediğnatif genetik testler, doğum öncesi dönemde yapılan genetik testlerdir. Bu testler, bir kişinin genetik yapısı hakkında bilgi verir ve genetik hastalıkların erken teşhis edilmesine yardımcı olur. Bu testler, ailede genetik bir hastalık olan durumların varlığı durumunda yapılır. Prediğnatif testler, ailelere, çocuklarının hangi genetik hastalıklara sahip olabilecekleri hakkında bilgi verir.
Bebeklerin genetik yapılarını inceleyen prediğnatif testler, down sendromu, kistik fibrozis, talasemi, hemofili, serebral palsi ve diğer genetik hastalıklar gibi bazı hastalıkların erken teşhis edilmesinde kullanılır. Bu testler, erken teşhis ile anne ve bebeğin riskli durumları önlemesine yardımcı olur.
Prediğnatif testler, risk altındaki hamileler veya geçmişte ailede genetik hastalık öyküsü olan aileler için önerilir. Bu testler, bebeğin genetik yapısını belirlemeye yardımcı olur ve ailelere sağlıklı bir bebek sahibi olmalarını sağlayan bilgiler sunar. Ancak, bu testler son derece hassas olduğundan, sonuçları doğru bir şekilde yorumlamak önemlidir.
| Hastalık Adı | Neden Yapılır? | Kimlere Yapılır? |
|---|---|---|
| Kistik Fibrozis | Bebekte kistik fibrozis olup olmadığını belirlemek için yapılır. | Ailede kistik fibrozis öyküsü olan hamile kadınlara önerilir. |
| Talasemi | Bebekte talasemi olup olmadığını belirlemek için yapılır. | Ailede talasemi öyküsü olan hamile kadınlara önerilir. |
Hamilelikte yapılan genetik testler, bebeğin sağlığı hakkında erken bilgi edinmenize yardımcı olur. Ancak, test sonuçlarının doğru bir şekilde yorumlanması önemlidir ve her zaman bir uzmanla görüşmeniz gerekir. Bu testler, bebeğin sağlığı için önemli bir rol oynar ve ailenin doğru kararlar almasına yardımcı olur.
Kistik Fibrozis Taraması
Kistik fibrozis, teşhisi konduktan sonra ciddi sağlık sorunlarına neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Genetik olarak aktarılan bir hastalık olan kistik fibrozis, genellikle çocukluk çağından itibaren solunum ve sindirim sorunlarına neden olur. Bu nedenle, hamilelik sırasında yapılan genetik testler arasında kistik fibrozis taraması da yer almaktadır.
Kistik fibrozis taraması, amniyosentez veya koryonik villus biyopsisi yoluyla yapılabilen invaziv bir testtir. Bu testler, fetüste kistik fibrozis geni var mı yok mu diye incelenir ve sonuçlar yaklaşık 2-3 hafta içinde elde edilir.
Aynı zamanda, Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT) yoluyla da kistik fibrozis taraması yapılabilir. NIPT, fetusun kanındaki serbest DNA’yı analiz ederek genetik bozuklukları tespit eder. Yalnızca bir kan testi ile yapılabilen bu test, hem anne hem de fetüs için hiçbir risk olmadan yapılabilmektedir.
Kistik fibrozis taraması sonuçları, pozitif, negatif veya sınırlı olarak yorumlanabilir. Pozitif sonuç, fetüsün kistik fibrozis hastası olduğunu gösterirken, negatif sonuç ise hastalığın görülmediğini belirtir. Sınırlı sonuç, test sonucunun tam olarak yorumlanamadığı anlamına gelir ve genellikle yeniden test yapılmasını gerektirir.
Talasemi Taraması
Talasemi taraması, talasemi gibi kalıtsal kan hastalıklarını tespit etmek için yapılan bir tarama testidir. Bu testte genellikle anne adayının kan örneği incelenir ve kan hücrelerinde oluşabilecek anormallikler aranır. Talasemi, kan hücrelerinin şeklini ve boyutunu etkiler ve bu da kansızlık gibi birçok sağlık sorununa neden olabilir.
Talasemi taraması, genellikle ikili, üçlü veya dörtlü tarama testleri sırasında yapılır. Bu testlerde, anne adayının kanındaki hemoglobin seviyesi, KFT (kalp fonksiyon testi), bilirubin, LDH (laktat dehidrogenaz) ve diğer hematolojik parametreler ölçülür. Sonuçlar, talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıkları için yüksek risk faktörleri olan anne adaylarında daha yakından incelenir.
Talasemi taramasının en doğru sonuçları verebilmesi için, anne adayının testten en az iki hafta önce demir ilaçları almaması gerekmektedir. Ayrıca, test sonucunu yorumlamak için bir hematologa danışmak da gereklidir. Eğer test sonucu yüksek riskli olarak çıkarsa, daha detaylı testler yapılması gerekli olabilir.
